فحص جيني وراثي الغرض منه هو تلافي العيوب الوراثية، حيث شهد علم البحث الوراثي في الآونة الأخيرة تقدماً كبيرًا لتشخيص العيوب الوراثية لدى الأجنة ومن ثَم تلافيها.

تقنية الفحص الوراثي للأجنة “PGS”

تُعد تقنية الفحص أحدث الطفرات العلمية لرفع نسب نجاح عملية الحقن المجهري وتلافي العيوب الخلقية والمشاكل الوراثية لدى الأجنة.

يتم استخدام تقنية PGS عندما يحمل أحد الزوجين أو كلاهما عيوباً وراثية معروفة، أو إذا سبق لهم إنجاب أطفال تحمل عيوباً وراثية، فيتم عمل الفحص الوراثي للأجنة لمعرفة إذا كان الجنين المنتظر يحمل هذه العيوب الوراثية أو لا.

تقنية PGD

ويتم استخدام تقنية PGD أيضًا لمعرفة إذا كان الجنين يحمل أي من الأمراض الوراثية التي تكون لدى أحد الوالدين أو كليهما، حيث يتم أخذ خزعة من الجنين بعد ثلاثة أو خمسة أيام من سحب البويضات لفحصها في المختبر.

تشخيص الأمراض الوراثية عن طريق الفحص الجيني

بالإضافة إلى تَمكُن الفحص الوراثي للأجنة من تشخيص العديد من الأمراض الوراثية مثل:
متلازمة كلاينفلتر
مرض تيرنر.
متلازمة داون

كما يساعدنا الفحص الوراثي للأجنة في تحديد نوع الجنين ضمن الفحص.

كيف يتم إجراء فحص جيني وراثي؟

يتم فحص جيني وراثي كخطوة تشخيصية ضمن خطوات عملية الحقن المجهري وتكون كالآتي:

1. تبدأ الزوجة في أخذ علاج لتنشيط المبايض، ثم تقوم بمتابعة التبويض من خلال السونار المهبلي لحين وصول البويضات إلى مرحلة النضج المطلوبة، ووصول الحويصلة التي تحوي البويضة إلى حجم 18-22 مم.
2. يقوم الطبيب بوصف الحقنة التفجيرية في ميعاد محدد لها، ثم يتم سحب البويضات بعد حوالى 36 ساعة من إعطاء الحقنة.
3.  يتم أخذ عينة من السائل المنوي للزوج في نفس يوم عملية سحب البويضات.
4. عملية تخصيب البويضات بالحيوانات المنوية بأحدث التقنيات تحت الميكروسكوب في المعمل.
5. عمل الفحص الجيني للأجنة لتشخيص وجود أي عيوب وراثية بها ليتم نقل الأجنة السليمة فقط إلى رحم الأم.

متى نلجأ للفحص الوراثي للأجنة pgs؟

نلجأ للفحص الوراثي للأجنة في عدة حالات وهم:

• تقدم عمر الزوجة فوق سن ال 35 أو 40 سنة.
• وجود صلة قرابة بين الزوج والزوجة يزيد من فرصة ظهور الأمراض الوراثية.
• إذا كان الزوجان حاملين لمرض وراثي متنحي (نسبة إصابة الجنين بالمرض 25%) أو مرض وراثي سائد (نسبة إصابة الجنين بالمرض 50%)
• حالات الإجهاض المتكرر.
• فشل الحقن المجهري أكثر من مرة بسبب عدم انغراس الأجنة بالرحم، فيساعد الفحص الجيني لحل مثل هذه المشكلات.